SE-ATLAS

Dyskeratosis congenita Seltene Chromosomenanomalie Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Felty-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Glykogenose Typ 1b Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Pearson-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Herpes-simplex-Enzephalitis Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, erworbener Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Omenn-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Primäres Lymphom des Zentralnervensystems Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Agammaglobulinämie, syndromale Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Agammaglobulinämie, X-chromosomale Kostmann-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Roifman-Syndrom Blau-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Immundefekt durch fehlenden Thymus Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables IgM-Mangel, selektiver Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer Retikuläre Dysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Spondyloenchondrodysplasie T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt ICF-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Wiskott-Aldrich-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Cernunnos/XLF-Mangel Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Hodgkin-Lymphom Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Neutropenie, zyklische Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Griscelli-Syndrom Typ 2 Neutropenie, adulte idiopathische Immundysregulation mit Immundefekt Griscelli-Syndrom Typ 1 Lymphoproliferatives Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Epstein-Barr Virus-positive diffuse großzellige B-Zell-Lymphom des älteren Erwachsenen Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Majeed-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Griscelli-Syndrom Typ 3 Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Ataxia-Teleangiectasia Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Leukozytenadhäsionsdefekt Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Granulomatose, chronische Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Candidose, chronische mukokutane RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Griscelli-Syndrom LIG4-Syndrom T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Immundefekt durch CD25-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom PAPA-Syndrom Lymphom, plasmoblastisches Good-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, primärer Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Hodgkin-Lymphom, klassisches Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Bloom-Syndrom Lymphomatoide Granulomatose Complement component 3 deficiency T-cell large granular lymphocyte leukemia Familial cold urticaria Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Vici syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Shwachman-Diamond syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Say-Barber-Miller syndrome Primary effusion lymphoma Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Papillon-Lefèvre syndrome Burkitt lymphoma Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Extranodal nasal NK/T cell lymphoma T-cell immunodeficiency with thymic aplasia